Luxturna: um tratamento inovador para distrofia retiniana

Um marco na oftalmologia mineira! Em dezembro de 2023, foi realizada a primeira cirurgia de terapia genética com Luxturna em Belo Horizonte, marcando a inauguração do primeiro centro de terapia genética na cidade, o quarto na América Latina. Este avanço fortalece Minas Gerais como um importante polo de referência na oftalmologia e medicina, abrindo portas para melhorar o acesso dos pacientes ao tratamento.

Nosso orgulho cresce ainda mais ao receber o reconhecimento da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo: o vídeo da primeira cirurgia de terapia genética realizada em BH foi eleito o melhor vídeo cirúrgico e recebeu o prêmio André Gomes, neste final de semana!

Luxturna é um tratamento inovador para distrofia retiniana associada à mutação do gene RPE65, uma doença genética rara que causa perda progressiva da visão. Aprovado pela FDA e ANVISA, Luxturna é o primeiro tratamento para doenças hereditárias da retina, entregando uma cópia funcional do gene RPE65 nas células da retina por meio de uma injeção subretiniana.

Os resultados promissores dos estudos clínicos mostram melhora significativa da visão em pacientes, impactando profundamente sua qualidade de vida e a de suas famílias. Além disso, a aprovação do Luxturna representa um marco na medicina personalizada, abrindo caminho para terapias genéticas para outras doenças raras.
Embora o acesso ao tratamento ainda seja um desafio devido ao alto custo, estamos inspirados pelo poder da ciência e da medicina em melhorar vidas. Acreditamos que, à medida que a pesquisa avança, veremos mais avanços neste campo promissor.

O primeiro medicamento de Terapia Gênica no Brasil, o Luxturna (Voretigeno Nepavoreque), foi aprovado pela ANVISA no dia 6 de agosto de 2020.

Para que ele serve?

Luxturna foi desenvolvido para tratar a doença hereditária da retina causada por mutações nas duas cópias do gene RPE65.

Quais são as doenças hereditárias da retina causadas pelo RPE65?

O espectro de doenças causadas pelo RPE65 tem em comum a nictalopia (baixa visão noturna) presente desde os primeiros anos de vida. Entretanto, dependendo da idade de início dos sintomas, gravidade e fenótipo apresentado, os indivíduos com mutações bialélicas no RPE65 podem receber uma variedade de diagnósticos, sendo os mais comuns Amaurose Congênita de Leber tipo 2 e Retinose Pigmentar tipo 20 e os menos comuns Distrofia Retiniana de Início Precoce e Fundus Albipunctatus. Além da dificuldade da visão noturna, as doenças hereditárias da retina mediadas pelo RPE65 são caracterizadas por perda progressiva do campo visual e acuidade visual. Alguns casos tem início mais precoce, evolução mais rápida e nistagmo, além de cegueira noturna e diminuição da visão. Com o passar do tempo, os pacientes com as DHR associadas a mutações no RPE65 não tratados evoluem com perda quase total da habilidade de perceberem a luz de qualquer intensidade. A capacidade de caminhar de maneira independente se torna muito limitada levando a impossibilidade de realizar na vida diária outras atividades dependentes da visão.

Quais são os resultados esperados do tratamento com o voretigeno neparvoveque (insumo farmacêutico ativo de Luxturna®️)?

Os estudos clínicos que avaliaram o Voretigeno Nepavoreque demonstraram significativa melhora da habilidade de caminhar, da sensibilidade à luz e do campo visual 1 ano após o tratamento, em uma população que antes não tinha nenhuma opção de tratamento.

Como é realizado o tratamento?

O medicamento voretigeno neparvoveque (insumo farmacêutico ativo de Luxturna®️) é de uso exclusivo hospitalar e administrado por injeção sub retiniana. É realizada uma única aplicação em cada olho com intervalo de uma semana.

 

*Artigo publicado por Fernanda Porto – Oftalmologista associada à SMO.

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