18/09 – Dia Nacional de Conscientização e Incentivo ao Diagnóstico Precoce do Retinoblastoma

O retinoblastoma é um tumor maligno raro originário das células da retina – parte do olho responsável pela visão – afetando um ou ambos os olhos. É o tumor primário mais comum no olho de crianças e tende a ocorrer no início da infância ou em lactentes e pode estar presente ao nascimento.

A data, instituída pela Lei nº 12.637/2.012, tem o objetivo de alertar a sociedade sobre a importância da detecção precoce do retinoblastoma, fator indispensável para garantir bons resultados no tratamento.

Sintomas:

O principal sintoma, presente em 90% dos casos diagnosticados, é a leucocoria, um reflexo branco na pupila, conhecido como ‘sinal do olho de gato’. Essa mancha esbranquiçada indica que uma fonte luminosa está incidindo sobre a superfície do tumor e impede a passagem de luz. Sem a passagem de luz, as vias óticas para o centro da visão, no cérebro, não se desenvolvem e atrofiam. Esse reflexo branco, muitas vezes, só é notado sob luz artificial, quando a pupila está dilatada, ou em fotos, quando o flash bate sobre os olhos. Em olhos saudáveis, esse reflexo é sempre vermelho. Outros sintomas que podem aparecer são estrabismo, vermelhidão, deformação do globo ocular, baixa visão, conjuntivite, inflamações, dor ocular.

Apesar de o principal sintoma ser a leucocoria, o seu aparecimento significa que a doença já está em estágio avançado e as chances de salvar o olho da criança serão menores. Antes disso, a criança já pode apresentar como sintoma sensibilidade à luz (fotofobia) ou um desvio ocular, por exemplo, estrabismo. Por isso, é extremamente importante que, ao perceberem qualquer anormalidade nos olhos do filho, os pais procurem um médico o quanto antes. O diagnóstico precoce possibilita o tratamento adequado e aumenta as possibilidades de preservar a visão e a vida da criança acometida pela doença.

Diagnóstico:

O diagnóstico precoce do retinoblastoma é pré-requisito básico para o sucesso do tratamento. Ele pode ser realizado pelo neonatologista ainda na maternidade, ou nos exames de rotina pelo oftalmologista nos primeiros anos de vida da criança, utilizando o Teste do Reflexo Vermelho. O levantamento do histórico familiar, o exame de fundo do olho e o ultrassom fornecem elementos importantes para confirmar o diagnóstico.

O teste do olhinho deve ser realizado logo após o nascimento do bebê e periodicamente até os cinco anos, faixa etária mais atingida pela doença. O teste é simples e pode detectar qualquer alteração visual, levantando a suspeita da existência de um tumor, que pode ser confirmado pelo exame de fundo de olho. Além do retinoblastoma, o exame pode detectar outras doenças, como catarata e glaucoma congênito, cuja identificação precoce possibilita o tratamento no tempo adequado.

Tratamento:

Na maioria dos casos, o retinoblastoma é uma doença curável. A quimioterapia, a radioterapia e o tratamento oftalmológico e a laser têm mostrado bons resultados. Em alguns casos, infelizmente, é preciso recorrer à enucleação, isto é, à retirada cirúrgica do globo ocular.

Recomendações:

  • Procure saber se seu filho passou por uma avaliação oftalmológica que inclui o Teste do Olho Vermelho na maternidade. Se não passou, procure um oftalmologista para realizá-la, quando ele é ainda um bebê;
  • Leve novamente a criança ao oftalmologista para uma reavaliação, antes dos três anos, ou quando notar alterações como olhos vermelhos, reflexos brancos na pupila, sinais de estrabismo, por exemplo;
  • Verifique se há outros casos de retinoblastoma na família. Se houver, vale a pena consultar um especialista em doenças genéticas hereditárias sobre a possibilidade de o retinoblastoma afetar outros membros da família.

 

Fonte:
Biblioteca virtual em Saúde – Ministério da Saúde

Um marco na oftalmologia mineira! Em dezembro de 2023, foi realizada a primeira cirurgia de terapia genética com Luxturna em Belo Horizonte, marcando a inauguração do primeiro centro de terapia genética na cidade, o quarto na América Latina. Este avanço fortalece Minas Gerais como um importante polo de referência na oftalmologia e medicina, abrindo portas para melhorar o acesso dos pacientes ao tratamento.

Nosso orgulho cresce ainda mais ao receber o reconhecimento da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo: o vídeo da primeira cirurgia de terapia genética realizada em BH foi eleito o melhor vídeo cirúrgico e recebeu o prêmio André Gomes, neste final de semana!

Luxturna é um tratamento inovador para distrofia retiniana associada à mutação do gene RPE65, uma doença genética rara que causa perda progressiva da visão. Aprovado pela FDA e ANVISA, Luxturna é o primeiro tratamento para doenças hereditárias da retina, entregando uma cópia funcional do gene RPE65 nas células da retina por meio de uma injeção subretiniana.

Os resultados promissores dos estudos clínicos mostram melhora significativa da visão em pacientes, impactando profundamente sua qualidade de vida e a de suas famílias. Além disso, a aprovação do Luxturna representa um marco na medicina personalizada, abrindo caminho para terapias genéticas para outras doenças raras.
Embora o acesso ao tratamento ainda seja um desafio devido ao alto custo, estamos inspirados pelo poder da ciência e da medicina em melhorar vidas. Acreditamos que, à medida que a pesquisa avança, veremos mais avanços neste campo promissor.

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